半岛体育appCharcot-Marie-Tooth病（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）又称为腓骨肌萎缩症或遗传性运动感觉性周围神经病，是一种由多种突变基因引起的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。本病的主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩，伴有轻到中度的感觉减退，腱反射减低或消失及弓形足等。本病的病程进展缓慢，可能导致活动能力受限和生活质量下降，但通常不会影响寿命。

　　根据神经传导速度不同将CMT分为CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型），正中神经运动传导速度38cm/s为CMT1型，正常或接近正常为CMT2型。基因定位后进一步将CMT1型分为不同的亚型，如1A、1B、1C和1D等亚型，CMT2型分为2A、2B、2C和2D等亚型。临床上以CMT1A型最常见。

　　Charcot-Marie-Tooth病为基因突变所致，这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。这些突变基因可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传的遗传方式遗传给下一代。

　　2、CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。

　　3、X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。

　　5、CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。

　　Charcot-Marie-Tooth病患者临床表现的严重程度差异较大，有些患者可能仅有弓形足，甚至无任何临床症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。

　　2、主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。

　　3、肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始，患者可出现足下垂，行走呈跨阈步态，跑步和行走困难，易被绊倒。

　　4、肌肉萎缩累及小腿全部肌群和大腿的下1/3时，整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。

　　6、数年后，肌肉无力和萎缩波及手肌和前臂肌，患者可出现系纽扣、开锁等动作困难。

　　7、尽管CMT可累及感觉神经，但肢体疼痛和感觉障碍的症状往往不突出。深、浅感觉减退多呈手套袜套样改变。

　　8、CMT 1型可以触及粗大的周围神经，尤其是耳大神经和尺神经更易触及。

　　由于感觉减退，患者时常会感觉不到擦伤和伤口。如果不及时治疗，很可能会导致感染。

　　当患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等症状时，应及时就医。医生会对患者进行体格检查，之后可能建议患者进行脑脊液检查、基因检测、肌电图、神经传导速度检测、诱发电位检测、神经肌肉活检等检查。

　　医生通过视诊及神经系统查体，可以发现患者是否存在足部畸形、肌力下降、肌张力减退、深浅感觉异常等体征，有助于诊断。

　　检测是否存在导致本病的突变基因，是诊断本病的核心手段，基因未见异常不能排除诊断

　　神经肌肉活检：本病的肌肉活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMT1型的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”；CMT2型主要是轴突变性。神经活检还可排除其他遗传性神经病，如Refsum病（可见代谢产物沉积在周围神经），自身免疫性神经病（可见淋巴细胞浸润和血管炎）。

　　肌电图示两型均有运动单位电位波幅下降，有纤颤或束颤电位，远端潜伏期延长，呈神经源性损害。多数患者的感觉电位消失。

　　检查神经传导速度（NCV）对分型至关重要。CMT1型正中神经运动NCV从正常的50米/秒减慢为38米/秒以下，通常为15米/秒至20米/秒，在临床症状出现以前可检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常。

　　X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。

　　医生根据患儿出现四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等典型症状，结合体格检查，以及脑脊液检查、基因检测、肌电图、神经传导速度检测、诱发电位检测、神经肌肉活检等检查，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意与本病症状相似的疾病进行鉴别，如远端型肌营养不良症、家族性淀粉样多神经病以及慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等。

　　四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展，需与CMT鉴别；但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动传导速度正常可资鉴别。

　　通常在20～45岁之间起病，以下肢感觉障碍和自主神经功能障碍为早期特征，多需借助神经活检或DNA分析加以区别。

　　进展相对较快，CSF蛋白含量增多，治疗效果较好，无足畸形易与CMT鉴别。

　　该病的肌萎缩分布和病程类似CMT病，但伴有肌肉跳动、EMG显示为前角损害，无感觉传导障碍可与CMT鉴别。

　　儿童期缓慢起病，有腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，肌电图运动传导速度减慢需与CMT鉴别；但该病尚有站立不稳、步态蹒跚，手震颤等共济失调表现与 CMT不同，也有认为该病是CMT的变异型。

　　因有肌无力、萎缩和传导速度减慢及显性遗传需与CMT鉴别，但该病是一种反复发作的轻微的一过性疾病，在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩，踝反射消失，弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。预后良好。

　　也称遗传性共济失调性多发性神经炎样病，由挪威神经病学家Refsum于1949年首先报道，故又称Refsum病。因有对称性肢体无力和肌萎缩及腱反射减弱而需与CMT鉴别。但本病除有多发性周围神经损害外，还有小脑性共济失调、夜盲、视网膜色素变性和脑脊液蛋白增高等特点，易与CMT区别。

　　目前尚没有治愈本病的特效疗法，主要是通过对症治疗和支持治疗来缓解症状、改善生活治疗和延缓疾病进展，必要时科进行手术治疗。

　　1、对于周围神经损伤者，可以给予维生素类药物，促进病变神经纤维再生，如维生素B1、维生素B2、维生素C等。

　　3、对于抑郁、焦虑者，可以给予抗抑郁和抗焦虑药物治疗，如舍曲林、氟伏沙明、、阿普等。

　　对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。如踝关节挛缩严重者可手术松解或肌腱移植。

　　本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

　　本病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

　　本病的预后效果一般，由于其是一种遗传性疾病且无法根治，会对患者的生活产生一定影响，但很少导致严重残疾，并且通常不影响寿命。

　　本病患者在日常生活中可能会面临肌肉萎缩、肌无力、感觉异常、足部畸形等相关症状的挑战，家属应多与患者沟通，给予患者相应的心理安慰与照顾；患者在用药时应避免使用一些可能加重病情的药物；日常注意保暖，适当进行体育活动，避免外伤。

　　由于疾病带来的肌无力以及足部的畸形等原因，患者可能产生自卑、烦躁、消极、抑郁等不良情绪，家属应尽量与患者沟通，安抚患者，帮助患者积极面对病情并配合治疗。

　　尽量避免使用可能加重本病的药物，如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。

　　3、选择运动幅度小的运动，比如太极拳、散步等。避免运动幅度过大的运动，比如球类运动、跳高等，防止发生脚扭伤。

　　饮食调理对本病的病情缓解和管理具有一定的帮助。患者应保持均衡的营养摄入，多食用富含维生素B、E和锌的食物。限制过多的糖和脂肪摄入，有助于维持适当的体重。此外，保持水分平衡并避免酒精和摄入，以助于改善症状。

　　1、患者应保持均衡的饮食，确保摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质，以满足身体需求。

　　2、患者应多食用富含维生素B、E和锌的食物，如瘦肉、全谷物、坚果、绿叶蔬菜等。

　　本病类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。